2024年1月22日，黄荷凤院士携浙江大学和复旦大学等单元的商量职员正在Nature Medicine期刊宣布了题为《Pr ospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologie■s》的最新临床商量结果：采用本○团队研发的新一代无创产前 筛查本领，正在前瞻性众中央部队商量中验证了其正在产前同时筛查胎儿染色体病12周做无创dn a会不会太早、微缺失○微反 复归纳征和单基 因病的临床有 用性。 该商量○采用立异性的归纳无创产前筛查本领—协一律位基因靶向富集 ○测序，通过检测…妊妇血 ○浆中的逛◁离DNA，一共筛查胎 儿分歧△类型的遗传变▽异。商量注明，这种归纳 性无创产前筛查可能确凿识别高危□怀胎中染色体和单基因○○秤谌的 胎儿 致病性变异wepoker乳腺癌基因检测指南。，这能够会更正遗传病异质 性病因的 产前危急评估，杀青加倍精准的产前和围产期医 学执掌，弥补了产前筛查正在新 发显★性单基因病方面的空缺。 北京大学常务副校长/医学部主任乔 ■杰院士，四川省 邦民病院院长杨正林院士，重庆医科大学附庸妇女儿童病院（重庆★市妇小保健院） 院长、中华医学会围产 分会△候任主任委员 漆洪波○对该成效实行了点评。 乔杰院士正在△点评中△指出，“黄荷凤院士团队 的该项临■床商量最大的立异之处正在于将单基因病纳入无创产前筛查范畴，这一先进不但明显普 及★了胎 儿遗传病的检出率，况且正在引申至临床利用后，将为妊妇及医师正在怀胎的决议和执掌经过中供给加倍安定、实时 杨正 林院士■正在点 评= ○中指出，“新发突变所致 的显性单基因 病是=目◁前产 前筛查的虚弱症结，将其纳入胎儿cfDNA归纳…筛 查是NIPT开展的必定趋向。黄荷凤院士 团队的商 量不但 提出了新奇且高效的本领旅途，还涌现了联系本领正在临床上的有…用性，为进一步擢升产前诊断、遗传性出生…缺陷 的◁防治供给了要 紧外面○ 和履行凭据。”！ 漆 =洪 ■ 波院 长正在△点评中指 出，“这种三 合 一的一共★ 筛查式… 样明显普及了检出 率，并显示了高确凿性，说明了其 ◁○ ○正在临床 利用方面的 强盛潜力。这种手 段能★○借使正在临床引○申，将有用弥补产前筛查正在显性单基因病方面的空缺，对完好我邦的产前筛查编制和 出生缺陷防控事务具有要紧的实践旨趣。”！ 无□◁ 创 产○前筛查 （NIP○ S …）：属于产前筛查本领的一种。筛查□的对象重 要是21三体归▽纳 征、18三体归纳征、13三体归纳征这几种○胎儿常=睹 染色○ 体疾病。正在2013年之后急速整合进入产前筛○查编制，成为目前最有用、利用 最□寻○常的产前筛 =查手… △ 段。 目前的无创产前筛查（NIPS）通过剖析母体外周血中的胎儿逛离D■NA（cfDNA）来检测非整倍体或微缺○○失/微反复归纳征。因为母体血浆中大○局…部cfDNA出处于母…亲，高母体 后○台下检测 胎儿特有○变异有 贫困，很众遗传性□疾 病目前还无法检测出。 归纳性 无创产前筛查（c△fDNA归纳筛查）本领同时遮盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单…基因变异这 三种◁最重□要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的 检测范畴，同时普及了检测确凿性，正在产前○▽筛查界限具△有要紧旨 ◁趣。 团队★确立了一种新的靶向富集手段——COATE-seq（协一律位基因靶向富集）（图1），杀青○了对 母胎逛离DNA实行众 维剖析，处置了第一代NIPT的浩瀚本 领缺陷，初次杀青了同 时 对胎儿染色体非■ 整倍体、染色体微缺失归纳征和单基因遗传病实行无创产前 检测。 本商量通过一项 历时近2年的众■中央前瞻性临床商量，评估这项新一代NIPS本领的临床有用性和加众的检测效用。来自中邦分歧省份的三家妇产病院的1191名妊妇（春秋≥20岁，单胎怀胎≥12。wepoker平台无创产前检测步骤12周做无创dna会不会太早。
